Έχω γενετική προδιάθεση για τη νόσο του Alzheimer;
Με ένα κλίκ (και μία μικρή χρέωση στην πιστωτική σου κάρτα), είναι στην πόρτα σου. Το γενετικό τέστ για τη νόσο του Alzheimer είναι τόσο εύκολο, που μπορεί να το κάνει και κάποιος που δεν έχει κρατήσει ποτέ στη ζωή του σύριγγα και δεν έχει ιδέα τι είναι ο δικιμαστικός σωλήνας… Ο παππούς σου είχε άνοια και εσύ έχεις αρχίσει ήδη να ξεχνάς; Η λύση είναι απλή και τα αποτελέσματα ασφαλή. Ή μήπως όχι;
Για να γίνουν κατανοητά τα όσα θα ειπωθούν στη συνέχεια, απαιτούνται κάποιες ιατρικές πληροφορίες σχετικά με τη νόσο του Alzheimer (ν.Α.). Η ν.Α. είναι η πιο συχνή αιτία άνοιας στη σύγχρονη κοινωνία. Το 2006 περίπου 26,6 εκατομμύρια άνθρωποι, κατ’ εκτίμηση, είχαν παγκοσμίως ν.Α. και αυτός ο αριθμός μπορεί να τετραπλασιάσει μέχρι το 2050. Πρόσφατες έρευνες (σημειωτέον ότι για την έρευνα που αφορά τη νόσο δαπανούνται ετησίως τεράστια ποσά), έχουν αποκαλύψει πολλές παραμέτρους σε ότι αφορά τη μοριακή παθογένεση της νόσου –πχ μελετώνται διεξοδικά οι γεροντικές πλάκες (senile plaques), τα τολύπια των υπερφωσφορυλιωμένων ταυ πρωτεϊνών (hyperphosphorylated tau) κτλ. Ωστόσο, όσο η γνώσεις μας αυξάνονται, τόσο συνειδητοποιούμε ότι η παθογένεση της νόσου είναι υπερβολικά πολύπλοκη και η αιτιολογία της πολυπαραγοντική. Γενικά μπορούμε να διακρίνουμε δύο μορφές της νόσου. Η πρώτη εμφανίζεται πρίν την ηλικία των 60 ετών με αρκετά έντονη συμπτωματολογία και γρήγορη εξέλιξη. Αυτή η μορφή της νόσου έχει αποδειχθεί ότι σχετίζεται άμεσα με 3 γονίδια (PSEN1, PSEN2 και APP). Συγκεκριμένες μεταλλάξεις σε αυτά τα γονίδια προκαλούν τη νόσο στους φορείς. Σε αυτές τις περιπτώσεις η πιθανότητα μεταβίβασης της μετάλλαξης σε κάθε ένα από τα τέκνα του πάσχοντος είναι 50%. Η δεύτερη μορφή της νόσου εμφανίζεται μετά την ηλικία των 60 ετών, έχει πιο ήπια εξέλιξη και δεν εμφανίζει πολύ έντονα το κληρονομικό στοιχείο. Για τη μορφή αυτή της νόσου, υπάρχουν κάποια γονίδια που δεν προκαλούν απευθείας τη νόσο αλλά αυξάνουν τον κίνδυνο ανάπτυξης της νόσου σε μεγάλη ηλικία. Τα γονίδια αυτά είναι ο λόγος που οι συγγενείς πασχόντων από νόσο AD έχουν αυξημένο κίνδυνο όψιμης ανάπτυξης της νόσου. Το γονίδιο για την απολιποπρωτεΐνη Ε (ApoE), είναι το πιο ξεκάθαρα εδραιωμένο γονίδιο προδιάθεσης για τη νόσο AD όψιμης έναρξης. Υπάρχουν τρεις ισομορφές του γονιδίου της ApoE: e2,e3 και e4. Η ισομορφή ApoΕ e4 έχει συνδεθεί με αυξημένο κίνδυνο νόσου Alzheimer.
Σήμερα λοιπόν, υπάρχει η δυνατότητα κάποιος να μάθει ποιές ισομορφές του γονιδίου ApoE έχει στο γενετικό του υλικό. Η εταιρεία 23andMe.com, για παράδειγμα, με βάση την Αμερική, αποστέλλει στο σπίτι του ενδιαφερόμενου, ένα μικρό κιτ, με αναλυτικές οδηγίες, στο οποίο δίνοντας ένα μικρό δείγμα σάλιου, και στέλνοντάς το πίσω στην εταιρεία, μπορεί ο καθένας να γνωρίζει τις ισομορφές του ApoE, αλλά και άλλων γονιδίων, που είναι προδιαθεσικά για άλλες ασθένειες. Ας σημειωθεί ότι η εταιρεία αυτή αποστέλλει τα κιτ και στην Ελλάδα… Είναι όμως όλα τα τεστ που κυκλοφορούν ασφαλή και αξιόπιστα; Ποιοι οφελούνται από ένα τέτοιο τεστ;
Για να απαντήσουν σε αυτά και αντίστοιχα ερωτήματα, το Αμερικανικό Κολλέγια Ιατρικής Γενετικής σε συνεργασία με Αμερικανική Εταιρεία Συμβούλων Γενετικής, εξέδωσε τον Ιουνίο του 2011 στο περιοδικό Genetics in Medicine, τις κατευθυντήριες οδηγίες για τα γενετικά τεστ για τη νόσο του Alzheimer. [Genetic counseling and testing for Alzheimer disease: joint practice guidelines of the American College of Medical Genetics and the National Society of Genetic Counselors]. H Jill Goldman, από το Πανεπιστήμιο Columbia, που είναι και η πρώτη συγγραφέας των οδηγιών, αναφέρει ότι κατ’αρχην υπάρχει σαφής διαφορά ανάμεσα στους ανθρώπους που έχουν πιθανότητα να αναπτύξουν τη σπάνια, πρώιμη οικογενή μορφή και σε αυτούς που θα αναπτύξουν τη σποραδική όψιμη μορφή. Στην πρώτη κατηγορία, θα μπορούσε να είναι βοηθητική η γενετική επιβεβαίωση της ύπαρξης του μεταλλαγμενου γονιδίου που προκαλεί τη νόσο, ούτως ώστε να ξεκινήσει η θεραπεία το ταχύτερο δυνατό. Ωστόσο ακόμα και στις περιπτώσεις αυτές, απαιτείται από τον θεράποντα ιατρό, μεγάλη προσοχή στον τρόπο που θα χειριστεί τέτοιου είδους αποτελέσματα. Ο Lars Lannfelt από το Πανεπιστήμιο της Ουψάλα στη Σουηδία, θυμάται έναν νεαρό ασθενή του τη δεκαετία του 1990, ο οποίος μόλις πληροφορήθηκε ότι είναι φορέας της μετάλλαξης ενός από τα τρία γονίδια της οικογενούς μορφής της νόσου, αποπειράθηκε να αυτοκτονήσει. Για το λόγο αυτό, ο Lannfelt, είναι πολύ προσεκτικός και συστείνει στους ασθενείς του να κάνουν τις καθιερωμένες ετήσιες εξετάσεις τους και όχι τα γενετικά τεστ.
Η κατάσταση είναι ακόμη πιο περίπλοκη σε ότι αφορά την ApoE, η οποία δεν έχει άμεση συσχέτιση με τη νόσο, αλλά απλώς προδιαθέτει την εμφάνιση της νόσου. Έτσι η κυρίαρχη «συντηρητική» άποψη είναι ότι τη στιγμή που το τεστ δε μπορεί να δώσει ουσιαστική απάντηση στο ερώτημα αν όντως κάποιος πάσχει ή με βεβαιότητα θα νοσήσει στο μέλλον, δεν υπάρχει λόγος να υποβληθεί στο τεστ (αυτή είναι η άποψη της Jill Goldman). Από την άλλη αρκετοί πιστεύουν ότι είναι δικαίωμα του καθενός να γνωρίζει ακόμα και την προδιάθεση για κάποιο νόσημα, ώστε να δράσει ανάλογα. Για παράδειγμα ο Robert Green του Νοσοκομείου Brigham and Women’s της Βοστώνης, θεωρεί ότι τη στιγμή που στόχος της σύγχρονης ιατρικής είναι περισσότερο η πρόληψη παρά η θεραπεία, θα πρέπει να γνωρίζουμε ποιοί άνθρωποι έχουν περισσότερες πιθανότητες να εμφανίσουν τη νόσο, ώστε η πρόληψη να είναι πιο εντατική σ’αυτήν την κατηγορία ανθρώπων…
Η προοπτική αυτή, παρουσιάζει προφανώς πολλές ηθικο-κοινωνικές προεκτάσεις. Για παράδειγμα πώς θα επηρεάσει ένα θετικό τεστ τις σχέσεις μου με τους κοντινούς μου ανθρώπους; Ένα όχι πολύ μακρινό σενάριο που μου έρχεται στο νου, είναι ένας νέος ή μία νέα που πρόκειται να παντρευτεί, και ζητά από το μελλοντικό σύζυγο, μαζί με την υπόσχεση αιώνιας αγάπης και το αντίγραφο του αρνητικού τεστ για την ApoE… Θα με ασφαλίσει μία ιδιωτική ασφαλιστική εταιρεία (για ιατροφαρμακευτική κάλυψη), αν γνωρίζει ότι έχω θετικό ApoE; Τι θα γίνει αν μάθουν τα παιδιά μου ότι έχω προδιάθεση για ν.Α; Τελικά έχει νόημα να γνωρίζω μία γενετική προδιάθεση για την οποία πρακτικά δε μπορώ να κάνω τίποτα και σίγουρα δε μπορώ να την αλλάξω;
Η προσωπική μου άποψη είναι ότι, αν θα μπορούσε να εξασφαλιστεί η απόλυτη ιδιωτικότητα του τεστ, θα ήθελα να γνωρίζω την τυχούσα προδιάθεση για τη ν.Α. Είναι όμως δυνατόν στις μέρες μας να μιλάμε για απόλυτη ιδιωτικότητα και εχεμύθεια;
Σημ.: Πολλές πληροφορίες και διάφορες απόψεις πάνω στο συγκεκριμένο θέμα υπάρχουν στο Alzheimer Research Forum και μπορεί κανείς να ενημερωθεί από εδώ.